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罕見病“隱身”兩年終現(xiàn)形 醫(yī)生憑關(guān)鍵影像24小時內(nèi)鎖定病因
時間:2026-01-30
來源:常德日報·常德融媒客戶端
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常德日報記者 王浪 通訊員 吳秀英 文/圖 近日,一名64歲女性患者因長期頭痛、反復(fù)意識障礙,在常德市第一中醫(yī)醫(yī)院經(jīng)歷了一場不到24小時的診斷“逆轉(zhuǎn)”:從初診為兇險的腦卒中,到最終被明確診斷為極為罕見的“神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病”(NIID)。這場快速精準(zhǔn)的診斷,并非依賴特殊檢測,而是源于醫(yī)生對病史細(xì)節(jié)的敏銳捕捉與被稱為“綢帶征”的關(guān)鍵影像。

1月28日深夜,該患者因突發(fā)意識不清被緊急送入常德市第一中醫(yī)醫(yī)院卒中中心。入院時其癥狀酷似后循環(huán)卒中,但急診影像檢查卻未發(fā)現(xiàn)預(yù)期的大血管堵塞,這一矛盾點(diǎn)引起了神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師王宇星的警覺。他深入追溯患者長達(dá)兩年的病史:患者曾因反復(fù)頭痛、意識障礙多次住院,先后被考慮為“病毒性腦炎”等,但病情反復(fù)遷延,并逐漸出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍。王宇星將新舊癥狀與影像資料反復(fù)比對,一個罕見病的名稱——神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病(NIID),逐漸浮出腦海。

關(guān)鍵證據(jù)出現(xiàn)在次日完成的頭部磁共振檢查中:圖像清晰顯示患者腦白質(zhì)存在典型的彎曲條帶狀異常信號,即診斷NIID高度特異性的“綢帶征”。結(jié)合患者發(fā)作性腦病、進(jìn)行性認(rèn)知下降、瞳孔縮小等臨床表現(xiàn),NIID的診斷得以確立。

神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病(NIID)是一種累及多系統(tǒng)的罕見神經(jīng)變性病,臨床表現(xiàn)復(fù)雜,極易誤診。目前該病尚無根治方法,以對癥和支持治療為主。此次快速診斷,使患者得以及時調(diào)整治療方案,癥狀有所緩解,也為患者家庭解答了長達(dá)兩年的病因困惑。

編輯:周勝蘭