常德日報記者 王浪 通訊員 吳秀英 日前，一位聲音嘶啞、四肢無力的患者在常德市第一中醫醫院被成功確診為極為罕見的“POEMS綜合征”。該病臨床表現復雜，極易被誤診，本例的確診過程充分體現了臨床醫生對罕見病的高度警惕和多學科協作診療模式的重要價值。
患者因聲音嘶啞、飲水嗆咳等癥狀曾輾轉就醫，日前因聲帶麻痹在常德市一中醫醫院住院治療。患者雖聲帶癥狀緩解，卻仍然全身肢體乏力，醫院組織會診后，肌電圖報告顯示：周圍神經病變廣泛，患者被建議轉至神經內科治療。
該科室接診醫生為患者初步檢查時，發現其皮膚黢黑，發音含糊很不清晰，詳細詢問病史后得知患者2年前因肢體麻木乏力曾在外院就診，被懷疑為“吉蘭-巴雷綜合征（慢性）”或“糖尿病周圍神經病變”。經相應治療，效果不佳，癥狀反復。1年前，在老年病科按照糖尿病周圍神經病治療，仍不見起色。
接診醫生結合患者的癥狀組合無法對應任何單一典型疾病，意識到關鍵診斷線索尚未被發現。進一步詳細查體顯示，患者存在四肢力量減弱、腱反射消失等特征，結合長達兩年的慢性病程，醫生初步懷疑其為“CIDP”（慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病）的罕見病，可以簡單理解為免疫系統錯誤攻擊了神經的“絕緣外皮”，導致神經信號傳導受阻，隨后完善腦脊液檢查也確認患者腦脊液中蛋白超過1000mg/L。
然而，診斷過程峰回路轉。在為排除其他疾病而進行的全面檢查中，關鍵的血液和尿液檢測發現單克隆IgA-λ型免疫球蛋白，提示體內存在異常漿細胞增殖。這一發現將診斷方向引向了血液腫瘤性疾病。通過骨髓穿刺、影像學等深入檢查，在血液腫瘤科、皮膚科、放射影像中心等多學科協作下，最終確診為更為復雜的POEMS綜合征。
這是一種累及全身多系統的疾病，它的名字“POEMS”是其典型臨床表現的英文首字母縮寫：P（多發性周圍神經病）、O（器官腫大）、E（內分泌病變）、M（單克隆漿細胞疾病）和S（皮膚改變）。本例患者同時具備了這五大類特征，診斷明確。
腦病三科主任劉暢介紹，雖然POEMS綜合征是嚴重疾病，但屬可治療范疇，根本治療目標在于清除異常漿細胞。根據病變范圍，可采取放療、化療、靶向藥物治療乃至自體干細胞移植等方案。與某些惡性血液腫瘤相比，規范治療后患者預后相對較好，許多癥狀可獲得顯著改善甚至逆轉。
目前，經過系統治療，患者的發聲已得到改善，肢體運動功能也有所恢復。本例的確診歷程印證了“罕見病常偽裝成常見病，容易被忽視”的臨床特點。臨床醫生提高對罕見病的警覺，實現早期識別，不僅能為患者爭取寶貴治療時機，更是提升診療水平、推動醫學進步的重要實踐。
